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中國首個國家基因庫開業在即

發布時間:2016-11-02 13:42:34

國家基因庫將于9月22號正式運營,這將是中國首個獲批籌建的國家基因庫,同時也是目前為止的唯一一個。該基因庫由國家發展改革委、財政部、工業和信息化部、原衛生部聯合批復,并由華大基因最終負責承建運營。

在開業前夕,新浪科技受邀前往國家基因庫所在地,并實地與國家基因庫執行主任、華大基因研究院院長徐訊進行了交流。

為何落地

國家基因庫位于深圳市大鵬新區大鵬街道下沙片區禾塘仔,依山傍海,環境優美,占地面積超過5萬平方米,建筑總面積11.6萬平方米。其中I期建筑面積4.75萬平方米。

在基因庫I期的整體外觀上,仿造了梯田造型,并在背山面海的情況下,將自然生態的原有面貌和建筑本身的功能性需求融合在一起,打造了一個與外界相對獨立、層層梯田種植屋面、混泥土本色與垂直綠化結合的生態外墻、室內綠意盎然、零排放的生態建筑。

如果說落地深圳更多的考量是承接方華大基因在深圳,那具體選址方面,華大基因選定目前的大鵬區地址則有三個方面的考量:

一是大鵬區選址相距不遠處,恰好有LNG(液化天然氣)碼頭,在LNG運送過程中會汽化并產生大量的冷能,可以直接用于基因庫樣品冷卻;

其次是基因庫目前選址建筑倚山體自然坡度而建,因為有山體結構的支撐,每一層都相當于第一層,穩固性較好,可以擺放重量較大的基因檢測和存儲設備;

最后是考慮到政策方面的優勢,目前深圳正在全力推進“東進戰略”,將在深圳東部沿海大鵬半島規劃建設國際生物谷,并將其打造成為國際領先的生物科技創新中心,國家基因庫將是大鵬新區的重要產業基礎設施。

將成全球最大基因庫

據華大基因方面介紹,國家基因庫由基因信息數據庫和生物樣本資源庫組成。目前已經實現對基因信息數據總量達60PB的訪問支持,制定基因信息數據采集、儲存和管理相關標準和技術規范;1000萬份可溯源性生物樣本的存儲能力,研究制定生物樣本采集、儲存和管理的相關標準和技術規范。

此外,據國家基因庫執行主任徐訊介紹,深圳國家基因庫也是世界上最大的基因庫。在世界范圍內,之前最大的是美國的NCBI,歐洲有EBI,日本有DDBJ,但在國家基因庫正式投入使用后,吞吐量將達到美國的NCBI同等規模,不過考慮到國家基因庫兼具的數據庫、干庫和濕庫樣品庫,以及活體庫等,國家基因庫將成為全球第一家綜合性基因庫,并且從樣品保存的規模、存儲量和可訪問的數據量來看也將是全球最大的。

國家基因庫建立后的影響

除了整體的重要意義,徐訊還在本次媒體開放日中向新浪科技介紹了國家基因庫對于每個人的重要意義。

徐訊稱主要會有兩個方面的意義。首先是罕見病診斷治療方面,可以從基因數據上實現集中管理和追本溯源,“比如有一些罕見病的家族,他們對自己的疾病基因很關心,他們希望通過他們的努力能夠讓大家關注這些疾病,但是以前沒有一個這樣的組織能夠把這些疾病的信息和樣品集中起來管理,能夠同時把他們鏈接到科研機構、科研團隊,我們后面會發起一系列的科研志愿者的活動,其中就包括了很多罕見病的項目,大家都能貢獻樣品,能引起全世界科學家的重視,大家都能去參與這個疾病的研究,這樣對于所有的個人來講他們很有希望能發現這些罕見病、未知原因疾病到底以后怎么治療、診斷,這既對個人有意義,同時對整個科研界有意義。”

另一方面是細胞樣品的保存方面,每個人都有了“基因銀行”。國家基因庫作為公共平臺,提供包括干細胞和免疫細胞保存的平臺。一方面利用于科研和應用的轉化,另一方面如果個人使用,也能具有銀行的功能。

徐訊還介紹稱,目前基因庫I期樣品的整體存儲能力大概在三千萬份,到二期會擴展到三億份樣品的存儲。但徐訊也表示,如果讓每一個中國人都有基因樣本存儲,至少需要達到100億樣本存儲的規模。

至于基因庫更長遠的意義,徐訊表示將對基因測序有進一步的推動和發展。“以前的數據量因為我們對整個測完序之后很多東西不知道它背后的含義是什么,我們每個人大約有3個GB的基因組大小,但是我們真正能讀得懂的區域只有1%的區域,99%的區域我們是不理解的。”

基因庫的意義將推動基因的進一步解讀和利用。“怎么能理解更多呢?就像我們做人工智能研究一樣,你要認識一個蘋果要看一萬個蘋果,就像下象棋,要知道一步棋要看上萬步的棋一樣,這個也是一樣的,要看懂人類基因組上大量的未知區域的解讀必須產生大量的數據,增加10%的理解至少需要一百萬到一千萬新增人的數據,所以只有大量提供數據才能產生出新的理解,而產生出新的理解之后測序的價值意義就會更大。”值得一提的是,在華大基因的努力下,目前其自主研發的基因測序儀,已經將基因測序的成本降低了很多,未來的普及目標將是1000元,這也意味著每一個人對于儲存在自己基因中的秘密,將有更加數據化的了解。

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